基因检测被广泛应用于医疗健康各环节，成为生物科学领域最具发展前景的产业之一，2019年我国基因检测行业市场规模达207亿元，同比增速31.0%，无创产前检测发展相对成熟，以下是基因检测行业定义及分类分析。
基因检测临床应用领域主要包括无创产前、肿瘤、辅助生殖以及遗传病诊断等，其市场有很多开拓空间。例如，根据基因检测行业分析数据分析，2019二代检测基因检测技术对肿瘤治疗领域渗透率可以达到25-70%的范围，而在肿瘤治疗领域就会有超过20亿美元市场。
基因检测行业定义及分类指出，基因测序技术能够对基因序列进行精确、廉价、快速的测定解析，是生物医学研究和临床实践中至关重要，已被广泛应用于基础研究、医疗、工业、法医学等领域。应用较广的基因检测技术大致包括基因测序、以核酸扩增为基础的PCR技术、以荧光杂交检测为基础的FISH技术。
1、生殖性基因检测。在进行体外人工授精阶段可运用，筛检出胚胎是否带有基因变异，避免胎儿患有遗传性疾病。
2、诊断性检测。多数用来协助临床用药指导。
3、症状出现前的检测。检测目的是了解健康良好者是否带有某种突变基因，而此基因与特定疾病的发生有密切的联系。
基因检测行业定义及分类初步预计，2020年我国基因检测行业市场规模将突破200亿元，达到207亿元，同比增长31%。预测2021年我国基因检测行业市场规模将达265亿元左右。并预测在2023年我国基因检测行业市场规模将达到了738亿元，2019-2023年均复合增长率约为29.18%。
目前，全球共有基因测序设备不足8000台，分布在60多个国家中，其中Illumina公司的HiSeq 2000、Genome Analyser2x、MiSeq和NextSeq等测序平台占比为83.9%;Thermo Fisher公司的SOLiD、Ion Torrent和IonProton等测序平台占比为9.9%;Roche公司的454平台占比为5.3%。Illumina和ThermoFisher设备占比超过90%，上游基因测序设备制造已形成垄断。中游应用企业必须购买仪器运行所需的耗材和试剂，基本上不具有议价能力，以上便是基因检测行业定义及分类分析所有内容了。